Sintomas y remedios

Nuestro conocimiento actual sobre la genética se debe, en gran medida, al trabajo de un monje austriaco llamado Gregor Mendel quien, el 1865, presento los resultados de sus experimentos de cruzamientos con porotos a la Asociación de Ciencias Naturales de Brunn. En esencia, el trabajo de Mendel se puede considerar el descubrimiento de los genes y su herencia.
No fue hasta 1953 en que Watson y Crick (ambos ganaron luego el Premio Nóbel) determinaran la estructura del ADN y, con ella, las propiedades químicas y físicas que permitieron comprender el código genético, es decir el lenguaje de la molécula de la vida.
Hoy nadie duda de que el ADN es la molécula que contiene toda la información para la vida; contiene la clave para que cada persona sea única.
El ADN transporta la información genética usando diferentes combinaciones de cuatro elementos mínimos, llamados nucleótidos (Adenina, Timina, Guanina, y Citosina).  Cada individuo presenta variaciones en el patrón de ordenamiento (secuencia) de estas unidades básicas.  Por lo tanto, semejante a las huellas digitales, nuestro ADN nos identifica como individuos diferentes.  El conocimiento de este intrincado código puede definir qué información (genes) hemos heredado de nuestros padres y cuál posiblemente transmitiremos a nuestros hijos.
En los humanos, todo el ADN esta empaquetado en 46 moléculas separadas (cromosomas): 23 de ellos recibidos de nuestro padre (a través de su espermatozoide) y los 23 restantes de nuestra madre (a través de su óvulo).
Algunos trastornos genéticos pueden ser causados por el exceso o defecto de uno o más de estos cromosomas. En el caso del Síndrome de Down, donde los individuos han heredado un cromosoma extra llamado 21. Normalmente se presentan dos cromosomas 21 uno de cada progenitor, pero en estos casos existe un tercer cromosoma 21 heredado de cualquiera de los dos progenitores.
Finalmente, existen enfermedades genéticas causadas por la herencia de múltiples genes alterados, que generalmente son responsables de síndromes complejos y de difícil diagnóstico.
La detección precoz de muchos de estos trastornos puede ayudar a prevenirlos. En algunos casos hasta llegar a la ausencia completa de síntomas. Y, en otros, mejorar sustancialmente la calidad de vida del enfermo.