Stored In Genética, Neurología

Sindrome de Rett

January 19th, 2010 | By luciana

El síndrome de Rett es una grave patología neurológica, que afecta a una de cada diez mil o quince mil personas que nacen, habiendo mayor incidencia de casos en mujeres.
Esta afección no es hereditaria sino aleatoria.
Esta afección congénita se manifiesta en los durante los dos primeros años de vida, aunque en algunas excepciones puede aparecer hasta el 4to año de edad.
Esta patología se evidencia con grandes dificultades en el lenguaje, la comunicación, la coordinación motriz, retraso mental leve.
Esta patología crea dependencia ya que la persona padece grandes discapacidades y limitaciones
Tras un normal desarrollo inicial en la criatura se observa un detenimiento en el crecimiento y un retroceso y pérdida paulatina de las capacidades adquiridas y disminución en el crecimiento del cráneo en relación al cuerpo.
Lo que se observa en esta afección es un crecimiento normal durante los primeros 5 meses de vida para luego ver una perdida de las capacidades, también se aprecia un desinterés por el entorno social que puede aparecer a temprana edad o en la adolescencia.
Asimismo se pueden evidenciar algunos episodios de epilepsia, respiración irregular, rigidez y atrofia muscular.
Esta patología acontece debido a una anormalidad del cromosoma X, aunque no siempre que existe esta anomalía la enfermedad acontece.
A la hora de hablar del tratamiento, se puede decir que no existe una terapia que revierta la situación, aunque si existen métodos dirigidos a retardar el progreso de la enfermedad y con ello de las discapacidades motrices que la paciente va adquiriendo, estas están focalizadas a mejorar la comunicación, mientras que el uso de fármacos va dirigido a contrarrestar el deterioro psicomotriz.
En algunos casos la manifestación de la enfermedad se da con síntomas similares a las del autismo en las primeras fases, también se observan características como el caminar en puntas de pie, problemas con el sueño, caminar con las piernas separadas, crujir los dientes, apneas, hiperventilación, además de los ya mencionados.
Lo más importante una vez diagnosticada la enfermedad es el apoyo familiar, la contención social y la interacción de los médicos con especialistas y terapeutas para mejorar la calidad de vida del niño.

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